Esta semana en la ciencia 13|38

 

Semana - 1338 - 0

  • Nuevas mutaciones asociadas a las encefalopatías epilépticas

  • La señal molecular que activa el aleteo en las abejas

Nuevas mutaciones asociadas a las encefalopatías epilépticas

Semana - 1338 - 2 Gen mutaLas encefalopatías epilépticas son un devastador grupo de trastornos de epilepsia infantil. A menudo se desconocen sus causas y por lo tanto, los métodos de tratamiento. Sin embargo, a través de diversos estudios, ha sido posible la detección de mutaciones genéticas que no son heredadas de una generación a otra, llamadas mutaciones de novo, que podrían estar asociadas con su aparición.

Un equipo internacional de investigadores de diversas universidades, dirigido por el doctor Daniel Lowenstein, de la Universidad de California (EEUU),  realizó un estudio de secuenciación del exoma de varias familias, en el que se incluyó a los padres y a un grupo de 264 niños con dos tipos clásicos de encefalopatías epilépticas, de los cuales 149 niños padecían espasmos infantiles y 115 síndrome de Lennox-Gastaut. El estudio de secuenciación del exoma permitió confirmar la existencia de 329 mutaciones de novo detectadas con anterioridad en otros estudios.

Sin embargo, mediante un análisis estadístico de probabilidad en alrededor de 4 mil genes, -los más intolerantes a la variación genética en la población humana-, se encontró que existía un exceso significativo de mutaciones de novo. Entre esos genes se logró detectar dos que se encuentran significativamente relacionados con las encefalopatías epilépticas, el GABRB3, que presentó mutaciones de novo en cuatro pacientes y ALG13, que presentó la misma mutación en dos pacientes.

Esta investigación también permitió mostrar que las mutaciones de novo que se descubrieron están incluidos en un grupo especifico de genes, entre los que se incluyen aquellos relacionados, en estudios anteriores, con los trastornos del espectro autista y que se encuentran enriquecidos y regulados por la proteína X frágil.


La señal molecular que activa el aleteo en las abejas

Semana - 1338 - 1 AbejaLos músculos alares de los insectos son funcionalmente similares, de muchas maneras, a los músculos esqueléticos de los vertebrados, sin embargo, están diseñados especialmente para permitir el movimiento a alta velocidad y producir oscilaciones de menor amplitud.

La elevada frecuencia del aleteo de insectos de orden superior, como las abejas, es impulsada por las oscilaciones auto-sostenidas de músculos alares constantemente activos. Sin embargo, se desconoce si el mecanismo subyacente del aleteo se basa en las características específicas de los músculos alares o en funciones contráctiles preexistentes.

Para resolver esta interrogante, investigadores japoneses  capturaron en secuencia de video, con película de difracción de rayos X a 5000 cuadros por segundo, los patrones de aleteo de dos músculos alares antagónicos de los abejorros y observaron que las señales que se producen para generar cada movimiento de aleteo, se presentan en ambos músculos de manera sincrónica.

De acuerdo a los autores, las señales probablemente reflejan que la acción muscular de la miosina es inducida por el estiramiento de los músculos, lo que también mejora la fuerza en los músculos de los vertebrados.

Los resultados sugieren que los insectos utilizan un mecanismo refinado de fuerza preexistente para la elevada frecuencia del aleteo en vez de desarrollar un nuevo mecanismo.


Con información de artículos publicados en Nature 7466 del 12 de septiembre de 2013 y Science 6151 del 13 de septiembre de 2013.

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